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Syndrome de Woodhouse-Sakati

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All Entries 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Insulinoma
Rare endocrine growth disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus
Genetic obesity
Difference of sex development
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare adrenal disease
Rare thyroid disease

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Rare dystonia
Hemophagocytic syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophilia
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Dysosteosclerosis
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Acromelic dysplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
Multiple osteochondromas
Achondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
Heart-hand syndrome
Metachondromatosis
Omodysplasia
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Myasthenia gravis
Mitochondrial disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
COASY protein-associated neurodegeneration

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Infantile spasms syndrome
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Achondroplasia
Aicardi-Goutières syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
KBG syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
Email

Multiple system atrophy
Rare dystonia
Rare genetic tremor disorder
Rare genetic dystonia
Rare choreic movement disorder
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Choreoacanthocytosis
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Huntington disease-like syndrome

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Kufor-Rakeb syndrome
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
PLA2G6-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Infantile neuroaxonal dystrophy
Woodhouse-Sakati syndrome
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Aceruloplasminemia
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Insulinoma
Rare endocrine growth disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus
Genetic obesity
Difference of sex development
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare adrenal disease
Rare thyroid disease

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

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60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Rare dystonia
Hemophagocytic syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophilia
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Dysosteosclerosis
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Acromelic dysplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
Multiple osteochondromas
Achondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
Heart-hand syndrome
Metachondromatosis
Omodysplasia
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Myasthenia gravis
Mitochondrial disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
COASY protein-associated neurodegeneration

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
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089 710090
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Infantile spasms syndrome
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Achondroplasia
Aicardi-Goutières syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
KBG syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
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Multiple system atrophy
Rare dystonia
Rare genetic tremor disorder
Rare genetic dystonia
Rare choreic movement disorder
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Choreoacanthocytosis
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Huntington disease-like syndrome

Supportgroups 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
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Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
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Kufor-Rakeb syndrome
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
PLA2G6-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Infantile neuroaxonal dystrophy
Woodhouse-Sakati syndrome
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Aceruloplasminemia
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

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