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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Woodhouse-Sakati-Syndrom

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Neoplasie, endokrine multiple
Nebennierenkrankheit, seltene
Diabetes mellitus, seltener
Insulinom
Adipositas, genetisch bedingte
Wachstumsstörung, hormonelle
Akromegalie
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Störung der Geschlechtsentwicklung
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Schilddrüsenkrankheit, seltene

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Webseite
E-Mail

Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Nephrologische Ambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Dystonie
Rett-Syndrom
Leukodystrophie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophagozytose-Syndrom
Hämophilie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Dysostose, periphere
Achondroplasie
Brachydaktylie mit langem Daumen
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Osteochondrome, multiple
Omodysplasie
Knochendysplasie, fibröse
Osteogenesis imperfecta
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysplasie, akromele
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Dysosteosklerose
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Hypochondroplasie

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
ADNP-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
West-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Achondroplasie
KBG-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene
Huntington-Krankheit
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Webseite
E-Mail

Tremorkrankheit, seltene
Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Multiple Systematrophie
Seltene genetisch bedingte Dystonie
Dystonie
Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
Choreoakanthozytose

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Webseite
E-Mail

Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Aceruloplasminämie
Kufor-Rakeb-Syndrom
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Woodhouse-Sakati-Syndrom

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Neoplasie, endokrine multiple
Nebennierenkrankheit, seltene
Diabetes mellitus, seltener
Insulinom
Adipositas, genetisch bedingte
Wachstumsstörung, hormonelle
Akromegalie
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Störung der Geschlechtsentwicklung
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Schilddrüsenkrankheit, seltene

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Nephrologische Ambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Dystonie
Rett-Syndrom
Leukodystrophie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophagozytose-Syndrom
Hämophilie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Dysostose, periphere
Achondroplasie
Brachydaktylie mit langem Daumen
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Osteochondrome, multiple
Omodysplasie
Knochendysplasie, fibröse
Osteogenesis imperfecta
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysplasie, akromele
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Dysosteosklerose
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Hypochondroplasie

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
ADNP-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
West-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Achondroplasie
KBG-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene
Huntington-Krankheit
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
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Tremorkrankheit, seltene
Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Multiple Systematrophie
Seltene genetisch bedingte Dystonie
Dystonie
Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
Choreoakanthozytose

Patientenorganisationen 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
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Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
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Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Aceruloplasminämie
Kufor-Rakeb-Syndrom
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Woodhouse-Sakati-Syndrom

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